Özel eğitim öğretmeni ve Gaziantep Otizm’in kurucusu Mehmet Sıddık Yıldız ile, genetik bir farklılık olan Frajil X tanısı alan oğlunu ve babalık serüvenini konuştuk.

Sizi tanıyabilir miyiz?

Özel eğitim öğretmeniyim. Anadolu Üniversitesi Eğitim Fakültesi özel eğitim bölümünden 2002 yılında mezun oldum. 2005 yılına kadar dil ve konuşma bozuklukları ve akademik becerilerin öğretimi alanlarında çalıştım. 2006 yılından itibaren bende otizm ile ilgili bir merak oluştu. Bazı eksiklikler olduğunu fark ettim ve otizmde dünyada uygulanan diğer yöntemleri araştırdım. 2008’den itibaren ise hayatımı tamamen otizme ayırdım. 10 yıldan bu yana hayatımın büyük bir kısmı otizmle savaşarak geçiyor.

 

KAMU YÖNETİMİ BEKLİYORDUM

 Özel eğitim alanını seçmenizin özel bir nedeni var mı?

Özel eğitime giriş hikâyem uzun aslında. Çünkü 1998 yılında üniversite sınavlarına girdiğimde, ailem, arkadaşlarım ve devam ettiğim dershane, benden Galatasaray Üniversitesi Kamu Yönetimi kazanmamı bekliyordu. Ama sonuçları almaya gittiğimizde, kazandığım bölümde Anadolu Üniversitesi Zihinsel Engelliler Öğretmenliği yazıyordu. Böyle bir bölümden haberim bile yoktu! Bir kodlama hatası yüzünden bu bölüme kayıt oldum. Aslında gitmeye niyetli değildim. Ama memlekette de bir nevi alay konusu olmuştum. Ben de memleketten uzaklaşıp Eskişehir’e gitmeye karar verdim. Başlarda niyetim çalışıp başka bölümü kazanmaktı. Ama otizmli bir çocuk olan Berk ile tanıştıktan sonra bu bölümü sevdim ve okumaya karar verdim. Bu arada Berk, ilk tanışmamızda bana yumruk atmıştı!

 

Kurucusu olduğunuz Gaziantep Otizm’den bahseder misiniz? Hangi alanlarda faaliyet gösteriyorsunuz?

Gaziantep Otizm’i 2014 yılında kurdum. Devlet okulunda öğretmenken istifa edip RR Gaziantep Otizm Erken Tanı ve Müdahale Merkezi’ni açtım. İlk başlarda sadece 0-36 ay arasındaki çocukları kabul ediyorduk. 2015 yılında bir çocuk gelişimi uzmanı Fatma Servet Kuday hocamın ısrarıyla ilk defa 48 aylık olan bir çocuğu kabul ettim. Çınar 14 ayda otizm semptomlarının tamamından kurtuldu. Bu yaş aralığımızı genişletmemize vesile oldu. Şuan 0-72 ay arasında olan otizmli çocuklara veya otizm riski olan çocuklara erken ve yoğunlaştırılmış eğitim vermekteyiz.

ALANDA ÇALIŞAN BİRİ OLARAK KORKUYORDUM

Henüz birkaç ay önce baba oldunuz ve çocuğunuza Frajil X tanısı kondu. Sizin başınıza böyle bir şey geleceğini hiç düşünmüş müydünüz?

Her zaman hazır olmam gerektiğini düşünüyordum. Sonuçta bu alanda çalışıyorsunuz ve korkuyorsunuz. Frajil X ile tanışmamız 2017 yılında oldu. Eşimin iki yeğeni (aynı zamanda öğrencilerimiz) Frajil X tanısı aldı. Bu tüm ailenin genetik taramaya girmesine neden oldu. Böylece eşimin “Premutant Frajil X” olduğunu öğrendik.

 

Oğlunuzda Frajil X olduğunu ilk kim fark etti? Ne gibi şeyler sizi şüphelendirdi?

Eşimin taşıyıcı olması bizi kaygılandırdı. Henüz ilk öğrendiğimizde evli değildik. Eşim bundan dolayı evlenmekten vazgeçeceğimi düşünüyordu. Bir erkek çocuk sahibi olma hayalimin olduğunu biliyordu, ki Frajil X erkek çocuklarda daha fazla görülüyor, kendini kötü hissetti. Tabii ki eşimden vazgeçmedim. Evlendikten sonra doğal olmayan yollarla çocuk yapmaya karar verdik. Genetik laboratuvarda embriyonlar tek tek incelenecek, Frajil X taşımayanlar eşime transfer edilecekti. Yurt dışına bu amaçla sık sık gidip geliyorduk. Bu arada eşimin tüm yumurtaları alınmıştı ve normal yollarla gebe kalma ihtimali neredeyse yüzde 0’dı.

2018 nisan ayında sağlıklı embriyonların transferi için hazırlıklara başladık. Transfer öncesi bazı ilaçlar kullanılacaktı. Ama tam o anda da eşimin hamile olduğunu öğrendik. Bu bir mucizeydi. Bizim mucize bir bebeğimiz olacaktı. Zira eşimin hamile kalması mümkün değildi. Ama oldu. Yurtdışını aradık ve durumu bildirdik. Bu durumda yapılacak şey 3 aylıkken CVS (Koryon Villus Biyopsisi)  ile bebeğin Frajil X olup olmadığını belirlemek olacaktı. Fakat eşimle beraber ortak bir karar aldık. CVS yapılsa ve Frajil X olduğu anlaşılsa bile gebeliği sonlandırmayacağımıza karar verdik. Dolayısıyla CVS yaptırmadık.

KENDİMİZİ HAZIRLASAK DA OLMAMASI İÇİN BEKLEDİK

 

İlk tanıyı nasıl aldınız?

Aamir Khan doğar doğmaz genetik tıp merkezine kan gönderdik. Bir ay boyunca diken üstünde bekledik. Her ne kadar kendimizi çocuğun Frajil X ile doğmasına hazırlasak da yüzde 1 olmama ihtimali ile bekledik. Gaziantep Genetik Tıp Merkezi, doğduktan bir ay sonra oğlumuzun “Frajil X premutant” olduğunu söyledi. Fakat bize tekrar sayısı ile ilgili net bir rakam söylemediler. Bu bizim içimizi kemirdi. Israr ettikten sonra da verdikleri rakama güvenmedik. Ege Üniversitesi Genetik Tıp Merkezi’ne başvurduk.

 

Tanıyı aldığınızda ilk aklınızdan geçen şey ne oldu?

Kendinizi hazırlamaya çalışsanız da ilk duyduğunuzda bir şok dönemi geçiriyorsunuz. Açıkçası sürekli kendimi uykusuz ve sersem hissediyordum. Bir türlü düşüncelerimi ve kendimi toparlayamıyordum. En rahat ettiğim yer evimizin balkonuydu. Saatlerce oturup sessizce ağlıyordum. Sessiz olmalıydı çünkü eşim görmemeliydi. Üzülmesini istemiyordum. Bir kaç gün içinde toparlanıp işe koyuldum. İlk iş olarak çok güvendiğim bir fizyoterapist ile görüşmek oldu.

 

FRAJİL X BİR GENETİK BOZUKLUK

 

Frajil X nedir? Bilmeyenler için biraz bahseder misiniz?

Frajil X sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan ‘değişiklik’ (mutasyon) sonucunda ortaya çıkıyor. Genetiğin kendine ait bir dili var. Genetik alfabesi 4 ‘harften’ (A, T, C, G) oluşmakta ve genlerin taşıdığı ‘talimatlar’, üç harfli ‘kelimelerden’ (genetik kod) meydana gelmekte. Normalde FMR-1 geninin taşıdığı talimatlarda, 5 ila 40 arasında tekrarlanan ‘CGG’ ‘kelimeleri’ vardır. Frajil X sendromuna neden olduğunu söylediğimiz ‘değişiklik’, FMR-1 genindeki ‘CGG’ tekrarının normalden fazla olmasıdır. Frajil X sendromundan etkilenmekte olan bir kişide, ‘CGG’ tekrar sayısı 200’den fazladır. Bu değişikliğe ‘Full Mutasyon’ denir. Frajil X sendromu, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir. Ancak erkeklerde X kromozomu sadece bir tane, kadınlarda ise iki tane olduğu için erkekler, genellikle kadınlara oranla hastalıktan daha çok etkilenir. Kadınlarda iki tane X kromozomu olduğu için, FMR-1 geninin de iki kopyası vardır. Dolayısıyla, kadınlarda hatasız olan FMR-1 gen kopyası, hatalı (full mutasyon) FMR-1 gen kopyasının etkisini azaltır. FMR-1 geninde ‘CGG’ tekrar sayısı 55 ila 200 arasında olduğu zaman ise, kişi taşıyıcıdır ve tekrar sayısı normal düzeyde olduğu için Frajil X sendromunun belirtilerini göstermez. Ancak bu ‘değişikliğin’ bir özelliği, nesilden nesile geçerken tekrar sayısının artabilmesidir. Dolayısıyla taşıyıcı (premutasyon) olan bir kişinin çocuğunda, ‘CGG’ tekrar sayısının artma (yani 200’den fazla olması) ve çocuğun hastalıktan etkilenme riski vardır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan yani FMR-1 geninde ‘CGG’ tekrar sayısı 200’ün üstünde olan kişilerin (full mutasyon) anneleri, bu FMR-1 gen hatasına/değişikliğine taşıyıcıdır. Bu kişilerin ve ailelerinin çocukları, Frajil-X sendromundan etkilenme riski taşır ve genetik danışmanlık alması önemlidir.

 

Otizmle ortak yönleri var mı?

Frajil X bir nedendir. Otizm ise bir sonuç. Yani Frajil X olan bir çocuk otizmli de olabilir, zihinsel engelli de, özel öğrenme bozukluğuna sahip de olabilir.

 

Peki kişide ne gibi sonuçlara yol açar?

Frajil X premutant taşıyıcı olduğunda farklı sonuçlar oluşabilir. Tekrar sayısı bireyin yaşam kalitesini belirler. Örneğin eşim 68 tekrar sayısına sahip bir kadınken, eşimin babası 65 tekrar sayısı olan bir birey. Bunun bende oluşturduğu kanaat; tekrar sayısının 70 ve altı olması durumunda, gelişimin normal olarak sürdürülebileceği. Yine eşimin ailesinden devam edersek, baldızımın tekrar sayısı 96, küçük çocuğunun tekrar sayısı 134 ve premutant taşıyıcı… Mert, özel öğrenme güçlüğü ve hafif zihinsel gerilik yaşıyor. Bazı stereotip davranışları, dil ve konuşma özellikleri ve sosyal etkileşim problemleri de otizm semptomlara işaret ediyor. Bu sonuçlar da tekrar sayısının 100-199 olması durumunda da Frajil X premutant taşıyıcı olan bireylerin nasıl bir gelişim kaydedeceğinin belirgin olmadığı, kişiden kişiye farklı olduğunu bize gösteriyor. Baldızımın büyük oğlu Efe’nin tekrar sayısı ise; 236 ve full mutasyon Frajil X bir birey olarak o kadar şanslı değil. Olası sonuçları farklılık göstermekle beraber, çoğunlukla orta düzeyde zihinsel engelli, otizmli veya hem orta düzey zihinsel engelli hem de otizmli olabilirler. Sosyal etkileşim alanında iyidirler, dil bozuklukları olmaktadır. Fiziksel özellikleri belirgindir. Uzun yassı yüz, büyük kulaklar çok belirgin olmaktadır. Bebekli yaşlarında motor gelişim problemi yaşamaktadırlar. Öz bakım becerileri ve günlük yaşama becerilerinin kazanılmasında zorlanmaktadırlar.

 

 

Özel eğitimci olmak ve özel gereksinimli bir çocuk sahibi olmak… İkisinin arasında sizce ne gibi farklar var?

Ben duygusal bir yapıda olduğum için her ne kadar özel eğitimci olsam da, aramızda her zaman bir bağ vardı. Tabii bir doktor gibi yapamıyorsunuz bu işi ya da özel eğitim öğretmenliği, başka bir branştaki öğretmenlik gibi değil. Yaptığınız işe gönlünüzü ve vicdanınızı da koyuyorsunuz. Şimdi hem bir baba hem öğretmensiniz. Özel çocuk sahibi olan ebeveynlerle empati kurmanız daha kolay oluyor. Aslında masanın her iki tarafında da yer alıyorsunuz.

 

ESKİDEN EBEVEYNLERE ÇOK KIZIYORDUM

 Uzman olmak süreci kolaylaştırıyor mu zorlaştırıyor mu?

Eskiden ebeveynlere çok kızıyordum. Hastane ve doktor süreçlerini çabuk atlatıp bir an önce eğitime yönelmeleri konusunda çok katıydım. Ama bazı şeyleri başına gelmeyene kadar anlamıyorsunuz. Bizim için karanlık bir dönem oldu. Uzman olmak aslında hem avantaj, hem de dezavantaj. Avantaj, çünkü nereden başlanmanız gerektiğini ve ne yapmanız gerektiğini biliyorsunuz. Dezavantaj, çünkü bu konuda son noktasınız ve tüm gözler sizde…

Baba olmak hayatınızda neleri değiştirdi ve mesleğinize nasıl yansıdı?

Bu benim ilk kez baba olmam değil. Şu an 13 ve 8 yaşlarında iki tane kızım var. Ama ilk kez özel çocuk sahibi olmak hayatımızın birçok noktasında değişikliklere neden oldu. Öncellikle eşim ile aramızdaki bağ daha da güçlendi. Bir kez daha omuz omuza verip mücadele etmeye başladık. Mesleğimi daha çok sevdim. Bu işi yaptığım için de kendimi ve Aamir Khan’ı çok şanslı görüyorum.

 

Babalar çocuklarında bir şey olduğunu kabullenmekte ve bunu yönetmekte sorun yaşayabiliyorlar. Siz nasıl kabullendiniz?

Açıkçası ben kabullenmedim. Hala da kabul etmiyorum. Ben her ne olursa olsun Aamir Khan normale çok yakın olsun diye uğraşacağım. Bu bir savaş. Erken müdahale ile otizm azaltılabilir veya tamamen ortadan kaldırılabilir. Ama bu bir genetik bozukluk. Bu ömür boyu olacak bir şey.

Kabullenmekten kasıt eğer çocuğun durumunu kabullenmekse evet kabullendim. Ama yetersizliklerini kabullenmedim. Zira savaş ve direnme yeni başladı. Sonucu beklerken, ben kendime kritik bir eşik belirledim. X tekrar sayısı eğer 70 ve altı olursa işimin kolay olacağını düşünmeye başladım. Bunun için bekledim. Ege Üniversitesi’nden sonuçların gelmesi de bir ayı buldu. Çok karanlık bir zaman oluyor beklemek. Hayatımda bir kabus gibi geçen ve çoğu şeyin silik olarak hafızamda kaldığı bir dönemdi.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi sonuçlarına göre Aamir’in Fmr1 üzerindeki CGG tekrar sayısı 70 çıktı. Şu an araştırmalar devam ediyor. Çünkü beklenen tekrar sayısı daha fazlaydı. CGG 70 olunca biraz daha rahatladım. Çünkü çok hafif bir fark var. Bilindiği gibi 45 tekrar sayısı “normal”, 45-200 tekrar sayısı “premutant”, 200 ve üzeri “mutant” olarak kabul ediliyor.

AAMİR KHAN HAYRANIYIZ

 

Çocuğunuzun isminin özel bir anlamı var mı?

2011 yılında Yerdeki Yıldızlar (Her Çocuk Özeldir) filmini izlediğimde kendimi hep Aamir Khan’ın oynadığı rolde gördüm. Bir çocuğun hayatına dokunup onun hayatını değiştiren olmak her zaman muazzam bir duygudur. İshan (filmdeki özel çocuk), görüntü olarak Frajil X bir çocuğa benziyor. Aynı zamanda bir film yıldızı olarak da Aamir Khan hayranı olduk. Filmlerinde çoğu kez özel çocukları işledi. Bu ona olan hayranlığımızı daha da artırdı. Ve artık çocuğumuzun isminin Aamir Khan olması kaçınılmaz oldu.

 

Aamir Khan’ın şu andaki durumu nasıl? Gelişimi normal mi?

Şu ana kadar 0-3 aylık bir bebeğin sahip olması gereken özellikleri takip ediyoruz ve oğlumuz gelişim özelliklerinin yüzde 99’ını tamamlamış görünüyor. Bundan sonraki kısa dönemli hedefimiz 3-6 yaş aralığını takip etmek. Bu hayatımız boyunca devam edebilir.

Baba olarak hedefim; gelişimini normal veya normal üzerine çıkarmak. Bu konuda birçok aileye de ilham kaynağı olmak istiyorum.

 

Oğlunuzla yapacağınız ne gibi şeylerin hayalini kuruyorsunuz?

Hayalleriniz bazen eksik kalabiliyor. Ya da o hayallerinizden vazgeçebiliyorsunuz. Eğitim hayatı boyunca yanında olmak, evlendiğini görmek, işe başladığında iş yerini ziyaret etmek, ailesini ve çocuklarını görmek istiyorum. Yirmi yaşına geldiğinde onunla tüm sosyal aktiviteleri yapabilsek… Ama dezavantajım var. O da aramızdaki yaş farkı… O 20 olduğunda ben 60 yaşında olacağım. Çoğunlukla keşke daha erken gelseydin diyorum. Aamir Khan, ben henüz 25-30 yaşlarında iken doğsaydı, o zaman daha fazla ortak etkinlik bulabilirdik.