Sandhoff Sendromu teşhisi konan İclal Tuana, dünyada bu hastalıktan 9 yaşına gelebilmiş tek hasta… Annesi Sanem Karakuş minik mucizesini anlatıyor.

“İclal Tuana ailemizin ikinci çocuğu olarak dünyaya geldi. Biz kızımızın hastalığı ile o doğduktan sonra haberdar olduk. Ailemizde ya da yakın çevremizde bu hastalığı taşıyan ya da muzdarip olan kimse yoktu. Zor bir hamilelik dönemi geçirmiştim. Bitmek bilmeyen ağrılar, sancılar… Ama bu süre zarfında en ufak bir anormallikle karşılaşmadık. Testler ve taramalar gayet iyiydi. 7. ayda erken doğum tehlikesiyle yaklaşık 1 hafta kadar hastanede kalmış, sonrasında her 3 günde bir NST şartıyla taburcu edilmiştim.

YOLUNDA GİTMEYEN ŞEYLER…
İclal Tuana doğduğunda gayet sağlıklı görünen bir bebekti. Hatta yaşıtlarına göre boy ve kilosu biraz daha fazlaydı. Yani gelişimi sanıldığından daha iyiydi. Ta ki 6. aya kadar… 6. ayda hareketlerinde yavaşlama, yüzünde durgunluk ve uykulu gözler dökülmeye başladı. Bu durum beni endişelendiriyordu fakat o dönem bağırsak enfeksiyonu ve hemen üstüne abisinin kreşten kapmış olduğu su çiçeği hastalığı Tuana’ya da bulaşınca, doktoru bunun normal olduğunu düşünüyor hatta bizim Tuana’nın üstüne fazla düştüğümüzü dile getirip duruyordu. Bu süre 3 ay devam etti. Ben her defasında Tuana’da bir gariplik var desem de doktorun bu durumu normal görmesi şüphemizi biraz baskılıyordu. Tuana’ya çok cafcaflı bir yürüteç almıştık. Annem ve eşim plastiğinin ağır olduğunu, Tuana’nın yürütecini hareket ettiremediğini söyleyip biraz bana kızıyordu. Halbuki bu yürüteç ile alakalı değildi, yolunda gitmeyen bir şeyler vardı.

 
Hemen Tuana’yı alıp bir ortopediste götürdük. Yapılan tüm tetkikler sonucu her şey gayet normaldi. Yine de içimiz rahat etmedi ve ertesi gün araştırma hastanesine götürdük. Orada da yapılan tüm tetkikler normal görünüyordu. Doktor, tüm tetiklerin normal olduğunu, lakin içimizin rahat etmesi açısından bir de nöroloğun görmesini istemişti. Nörolog takibine başladık. Kan tahlilleri, tetkikler derken, göz muayenesinde göz dibinde görülen Japon bayrağı görünümü kırmızı lekeden Tuana’da metabolik bir hastalık olduğunu öğrendik.
Göz dibindeki bu leke birkaç hastalığa işaretti ve ne yazık ki bu hastalıkların hiçbir tedavisi yoktu.

SANDHOFF SENDROMU TEŞHİSİ KONDU
Bunu öğrenmek için genetik analiz yaptırmamız ve kesin tanı almamız gerekiyordu. Tabi yapılacak olan bu testlere randevu almak, testi yaptırmak ve sonuca ulaşmak aylar sürdü. Ve yapılan genetik analiz sonucu kızımın “Sandhoff Sendromu hastası” olduğunu öğrendik. O gün dünya başıma yıkılmıştı sanki. Bir kızıma bakıyordum, bir doktora… Hastalığı bir türlü yakıştıramıyordum.
Doğuştan genetik bir hastalık Sandhoff Sendromu, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici yıkımına neden olan ve nadir görülen bir hastalık… Vücutta yağı ve şekeri parçalayan Hexzominidaz a ve b enzimi eksik olduğu için vücutta parçalanamayan yağlar ve şekerler beyinde depolanıyor ve zamanla beyindeki sinir hücrelerinin etrafını sararak beyine baskı yapıyor. Hastaların görme, duyma, hareket etme, yutkunma, solunum fonksiyonları zamanla kayboluyor ve yatağa bağımlı hale gelerek 3-4 yaşlarında hayatlarını kaybediyor.
Aman Tanrım, bu nasıl bir hastalık? Görmeyecek, duymayacak, hareket edemeyecek ne demek? “3 yıl süreniz var” ne demek? Acilen bir şeyler yapmamız gerekiyordu. Ağlamaya üzülmeye bile vaktimiz yoktu. 3 yıl çok kısa bir süreydi. Biz de sürekli hastalığı düşünerek hayatı kendimize zindan etmek yerine, harekete geçmeyi tercih ettik.

Bir yandan yurt dışında ne kadar nörolog, metabolizma uzmanı, araştırmacı, biyolog varsa hepsini tek tek araştırıp not alıp sonrasında iletişim sağladık. Bu süre zarfında burada da hastane ve doktor arayışımız devam ediyor, her bulduğumuz doktora Tuana’yı götürüyorduk.
Yurt içi ve yurt dışından gelen bütün cevaplar aynıydı: “Hastalığın kanıtlanmış hiçbir tedavisi yok.” Bu süre zarfında Tuana hastalığının verdiği tüm komplikasyonları yaşamış ve yoğun bakıma alınmıştı.
Mevlana’nın bir sözü var sıkça kendime hatırlatma ihtiyacı duyarım: “Her şey üstüne gelip seni dayanamayacağın bir noktaya getirdiğinde sakın vazgeçme. İşte orası kaderinin değişeceği noktadır.” Ve hayatımız bir anda değişti. Belki biz daha önce hayatın ne demek olduğunu hiç anlamamıştık. Bu süreçte atölyemi kapatmak zorunda kaldım. Yıllarca hayalini kurduğum, binbir emekle açtığım işime veda ettim o gün.
Hiç üzülmedim aslında, para çok kolay kazanılabilirdi. Ama geçen zamanı tekrar yerine getiremezdik. Çok sürmeden eşim de atölyesinin iflasını verdi.Sürekli hastanede olmamız, işimizin başında bekleyemememiz sebebiyle ikimiz de artık işsizdik ve tüm bunlar olup biterken bizim tek düşüncemiz Tuana’ydı. Çünkü el ele verip kaybettiğimiz her şeyi zamanla geri kazanabilirdik, ki öyle de oldu.

İKİ KERE HAYATA DÖNDÜ
Yoğun bakım evresi biraz uzun sürmüştü. Her geçen gün kötüye gidiyor, tedavilere cevap vermiyordu. Ve bir gün yeniden hayata merhaba diyerek açtı gözlerini. Hayatın bana verdiği en büyük mucizeydi. Lakin yaşadığı solunum sıkıntısından dolayı acil ameliyata alınması gerekiyordu. Bu çok riskliydi. Yeni yoğun bakım evresi atlatmış, ciğerleri henüz toparlanmamış, narkoz aldıktan sonra uyanma şansı yüzde 1 demişlerdi. Ama denemeye değerdi çünkü bu şartlar altında daha fazla direnemezdi. Servise çıktıktan 2 gün sonra ameliyata alındı. O gün çaresizce bekledik. Tuana’dan önce ve sonra giren herkes ameliyathaneden çıkmıştı ama Tuana hala yoktu.
Tuana üç ameliyata aynı anda girdi ve 45 dakika sürmesi gereken ameliyat saatler sürdü. O işkence gibi geçen bekleyişten sonra ikinci kez hayata merhaba deyiş… Biraz yorgun ama gerçekten çok güçlü görünüyordu. Kocaman mavi gözlerini açmış, öylece etrafa bakıyordu. İki defa bize “Ben yaşamak istiyorum” demişti. Ameliyat sonrası tekrar yoğun bakım süreci başladı ve bu uzun süreçten sonra taburcu edildik.
Yoğun bakım doktoru şöyle demişti: “Tuana ısrarla yaşamak isteyen çok güçlü bir çocuk. Sakın ona hastalığını hissettirmeyin. Normal bir çocuk gibi davranın. Tüm bunları yaşarken de kendinizi kaptırmayın ve neyle mücadele ettiğinizi unutmayın. Çünkü aksi bir durumda yaşanacak yıkım daha büyük olur.” O gün beynimden bütün olumsuzlukları silip attım.
Tuana hiçbir zaman hasta bir çocuk muamelesi görmedi. Çünkü o her şeyin en iyisine layıktı bence. “Biz başaracağız bu hastalığa teslim olmayacağız” dedim. İnsan en çok çaresiz kaldığı anlarda üretmeye başlarmış. Bizde de öyle oldu sanırım. Beynimi sürekli kötüye odaklayıp ahlayıp vahlamak hem bizim için hem Tuana için çöküntüye sebep olacaktı. Sürekli hastalığı düşünmek, beyni olumsuz kodlamak yaşantımızı da etkileyecekti.

SONUCU DEĞİŞTİREMEYİZ BELKİ AMA…
Sürekli olumsuz düşünceye sahip insanların hayatlarının normal seyirde ilerlediğine hiç şahit olmadım. Beyin mükemmel bir yapıya sahiptir. Ve ona ne sunarsanız hemen alır ve sürekli tekrar ederek size sunar. Herhangi bir şeye kalkıştığınızda sürekli olumsuzluklar ön plana çıkar ve siz başarısız olursunuz. Öte yandan her insana biçilmiş bir ömür var. Bizler bu süreyi ne uzatabiliriz ne de kısaltabiliriz. Bize düşen bu süre zarfında onlara rahat ve konforlu bir hayat sunabilmek.