Merhaba ben Nihal Kesik, genetik bir hastalık olan pitt hopkins sendromuyla dünyaya gelen Ayfer Zülal’in annesiyim. Öncelikle Pitt Hopkins Sendromu nedir diye merak edenler için kısa bir açıklama yapmak istiyorum. Pitt Hopkins; 18. kromozom üzerinde bulunan ve TCF4 olarak isimlendirilen özel bir bölgenin etkilendiği genetik bir hastalıktır.

TCF4 bir transkripsiyon faktörüdür ve etkilendiğinde vücutta sinir sistemi gelişimini ve fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozarak gelişimsel gecikme ve zihinsel problemlere sebebiyet verir. İşte biz böyle bir hastalıkla mücadele içerisindeyiz. Peki biz bu süreçte neler mi yaşadık? Hamilelik sürecim oldukça güzel geçmişti. Çoğunuz “böyle bir hastalık nasıl olur da hamilelik döneminde belli olmaz” diye sorabilir. İnanın belli olmayabiliyor. Bu durumun başlıca sebeplerinden biri ise ülkemizde bu hastalığın çok fazla bilinmemesi diye düşünüyorum. Zira hamilelik sürecimde yapılan tüm tahlillerim sorunsuz çıktı ve oldukça güzel bir hamilelik dönemi yaşadım. Fakat hani anneler hisseder derler ya içimde hep “acaba bir sıkıntı olur mu?” düşüncesi vardı. Gelin görün ki doğumdan sonra bu korkularım iyice arttı. Ayfer Zülal’i i ilk gördüğüm an kocaman agzı olan bir çocukla karşılastım. Bir sıkıntı olduğunu hissediyordum ama doktorların olumsuz bir şey söylememesi de bir yandan içimi rahatlatıyordu. Ancak ne yalan söyleyeyim, Ayfer Zülal ile ilk karşılaşmamızda “ne kadar çirkin bir kız çocuğu” diye düşünmüştüm:) Sonrasında öğrendim ki aslında geniş ağız yapısı ve farklı burun yapısı bu sendromun en tipik belirtilerindenmiş. Ayfer Zülal ikinci ayına geldiğinde sürekli olarak salyası akmaya başladı. Üçüncü ayına geldiğindeyse agulamaya dahi başlamamıştı. Öyle sakin bir bebekti ki sürekli uyuyordu. İlk bebeğimiz olduğu için çocukların gelişim süreci nasıl olur tam olarak bilemiyorduk bu sebeple eşimle aramızda “kız çocuğu sakin olur, altıncı ayından sonra yaramazlıklar başlar” şeklinde konuşuyorduk. Dediğim gibi aslında bir takım olumsuzluklar hissediyorduk ancak konduramıyorduk. Ayfer Zülal dördüncü ayına geldiğinde soğuk algınlığı geçirdi ve kuzenimle birlikte onu doktora götürdük. Kuzenim iki çocuk büyütmüş bir anneydi ve nedenle Ayfer Zülalin gelişimde onu da tedirgin eden birşeyler olduğunu söyledi doktora. Zira Ayfer Zülal’in ayakları halen yere düzgün basamıyordu. Bunun üzerine doktor bizi çocuk nörolojiye yönlendirdi doktorlarla olan serüvenimiz böylelikle başlamış oldu. Nörolağa gittiğimizde ilk olarak metabolik tarama ve kromozom analizi yapıldı ancak sonuçlar oldukça temiz çıkmıştı.

Bunun üzerine doktorlar “çocuğunuzda herhangi bir şey yok, çocuğa çok fazla eldiven taktığınız için dokunma hissini kaybetmiş, gelişim geriliği olan bir çocuk ancak fizyoterapiye başlarsanız iki-üç yaşında akranlarına yetişir” dedi. Bunun üzerine Ayfer Zülal altıncı ayına geldiğinde fizyoterapiye başladık. Ancak içimizin rahat etmemesi sebebiyle farklı bir nöroloğa daha gittik. Doktor, hemen beyin MR ı ve Ayfer Zülal’in iç organlarında anomali olup olmadığını incelemek için ultrason tetkikleri istedi. Ayrıca “çocuğunuzun gözleri dışa doğru kayıyor, normalde çocukların gözleri içe doğru kayar bu metabolik bir problem olduğunu gösterir” diye de ekledi. Yapılan tetkiklerin hepsinin normal çıkması üzerine bu kez “tüm gen egzom analizi” yaptırmamız gerektiği söylendi. Biz bir yandan egzom analizi yaptırabileceğimiz hastaneleri araştırırken bir yandan da Ayfer Zülal’i farklı bir nöroloğa ve göz doktoruna götürdük.Göz doktorumuz Ayfer Zülal’in göz ölçümü yaptı ve kızımızda %80 görme kaybı olduğunu bunun sebebinin ise astigmat, kayma ve miyop olduğunu söyledi. Bunu duyunca ne kadar sevindiğimi anlatamam size. Şaşıracaksınız belki ama tüm yaşadıklarımızı Ayfer Zülal’in görememesine bağladım bir anda. Gözlüğü alıp geldiğimizde sanki herşey bitecek, Ayfer Zülal bir anda oyuncaklarıyla oynamaya başlayacak diye düşündük hep. Ancak ne yazık ki düşündüğümüz gibi olmadı. Üçüncü kez gittiğimiz diğer bir nörolog ise kızımızın sendromlu bir çocuk olduğunu, gelişim geriliği olmadığını ancak hayatını özel gereksinimli bir çocuk olarak idame ettireceğini ve  hemen tüm gen egzom analizini yaptırmamız gerektiğini söyledi. O an dünya başıma yıkıldı sanki, aglamaktan doktorun ne dediğini dahi duyamıyordum. Odasından çıktığımızda bir yandan ağlıyor bir yandan da eşime  “bütün tahliller temiz benim kızım gayet sağlıklı” diye haykırıyordum. Zira söylenenlere inanmıyorsunuz, inanmak istemiyorsunuz çünkü evladınıza konduramıyorsunuz.
Tüm doktorların egzom analizini istemesi üzerine testleri yaptırdık. Ayfer Zülal 1,5 yaşında iken Pitt Hopkins sendromu olduğunu öğrendik. Tahlili yapan genetik doktorumuzun da bu sendrom hakkında hiç bir bilgisi yoktu. O da bizimle beraber bu sendromu ilk defa duyduğunu ve yaptığı araştırmalara göre Türkiye’de üçüncü kişi olduğumuzu söyledi. Düşünsenize, kızını hasta ve bu hastalığa yakalanan Türkiye’de ki üçüncü kişisiniz. Doktorun odasından çıkar çıkmaz hemen Pitt Hopkins sendromunun ne olduğunu araştırdık.
Karşımıza çıkan sayfada yazanlara göre sendromun hemen hemen bütün karakteristik özelliklerini kızım taşıyordu; geniş ağız yapısı, üst dudakta yapısal farklılık, miyop, şaşılık, aralıklı dişler. İşte o gün dünyam bir kere daha alt üst oldu. Neydi bu sendrom, ne yapacaktık, iyileşme şansı var mıydı, kızım yürüyecek ve konuşacak mıydı? Eve gelir gelmez hemen Türkiye de bu sendroma sahip olan kişileri araştırdım ve önce Facebook’da yer alan bir paylaşım üzerine İzmit’de ilk tanı konulan Yusuf Emre ÖNEY ve ailesine daha sonra da Denizli’de olan Elif Meyra ÇAKMAK ve ailesine telefonla ulaştım ve bize sendrom hakkında bildikleri herşeyi anlattılar. Ayrıca yabancı ülkelerde bu sendromu taşıyan ailelere de ulaştım onlardan neler yapabileceğim konusunda bilgi aldım. Fizyoterapi, bireysel eğitim, hipoterapi, hidroterapi ve duyu bütünleme terapisinin alınması gerektiğini söylediler. Fizyoterapi ve bireysel egitim alıyorduk hemen hidroterapi ve duyu bütünleme terapisine de başladık. İlk olarak fizyoterapiye ilk olarak ücretli götürdük ancak maddi olarak bizi zorlaması sonucunda sağlık kurulu raporu çıkarttık ve raporla götürmeye başladık. Fakat rapor haftada sadece iki saat fizyoterapi veriyordu ve bu bize yetmiyordu. Mecburen ücretli ek seans almak durumunda kaldık. Bizim gibi nadir görülen sendromların en büyük sorunu, sendromun bilinir olamamasından dolayı devlet sağlık sisteminde bir kod olarak tanımlamamış olmasıdır. Bu eksiklik nedeniyle senede toplamda 90 saate kadar ekstra fizik tedavi imkanından faydalanamıyoruz. Ayfer Zülal şuan 3 yaşında ve gördüğü tedaviler sonucunda desteksiz oturabiliyor, poposunun üstünde sürünerek istediği yere gidebiliyor, istediği ve istemediği şeylere tepki verebiliyor, kavrama ve algılama konusunda da epey gelişme katettik mesela artık oyuncaklar dikkatini çekiyor ve onlara ulaşmak için çabalıyor. Ancak henüz yürümüyor ve konuşamıyor. Fakat biz azimle terapilerimize devam ediyor ve yürüyeceği günü sabırsızlıkla bekliyoruz. İnancımızı hiç bir zaman kaybetmedik. Ancak bizi bu süreçte en çok üzen, insanların bilinçsiz bakış açıları oldu. Biz ve bizim gibi bütün özel çocuk ebevenyleri çocuklarımızın bu özel halini kabul edip yaşantılarımızı buna göre düzenliyoruz ve onların da bu topluma ait olduğunu kabul ediyor, aynı şekilde toplumun da bu bilinçle onalrı toplumun bir parçası olarak görmelerini temenni ediyoruz. Bu doğrultuda, hem farkındalık yaratmak hem de bizim gibi olup da ulaşamadığımız aileler vardır diye sosyal medya hesabımdaki ismimi @pitthopkins_annesi olarak değiştirdim. Bunun üzerine birçok aileyle daha tanıştım. Şu an Türkiye’de Pitt Hopkins sendromuna sahip 12 cocuğumuz var. Hepimiz sürekli iletişim hali içerisindeyiz. Böylece birbirimizin tecrübe ve bilgilerinden yararlanabiliyor birbirimize yol gösteriyoruz. Türkiye’de ne kadar çok sesimizi yükseltebilirsek çocuklarımıza o kadar faydalı olacağımıza inanıyoruz. Bu noktada sizlere de oldukça önemli bir görev düşüyor. Bu hastalık siz görseniz de görmeseniz de gerçek. Bize elinizi uzatmaktan, Pitt Hopkins sendromuna farkındalık yaratmaktan geri durmayın. Sizin atacağınız bir adım çocuklarımıza umut olabilir. Zira biz kızımızı bu hayatta gelebileceği en iyi seviyeye getirebilmek için elimizden geleni yapacağız. Daha yolun çok başındayız, inanıyoruz ki sevgi ve emek her şeyin üstesinden gelecek güce sahip. Bu yüzden siz de çok sevin, sınırsızca… Çünkü sevginin sınırı olmaz ve her iyilik sevmek ile başlar.
Merak ettiğiniz ya da sormak istedikleriniz olursa @pitthopkins_annesi instagram hesabından bana ulaşabilirsiniz.
Sevgiler.